类脂质蛋白沉积症

( leizhizhidanbaichenjizheng )

别名： 皮肤和粘膜透明变性

西医

简介：
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)也称皮肤和粘膜透明变性，是一种以透明质和脂质沉积于皮肤及粘膜为特征的少见病，在婴儿期常发生声音嘶哑。
病因：
病因未明。可能与染色体隐性遗传有关。
病理：
组织病理示表皮角化过度和棘层不规则肥厚。基底层色素增加。在真皮上部可见大块无定形、嗜酸性、与表皮呈垂直排列的透明蛋白样物质，围绕于整个真皮血管、汗腺和毛囊的周围。电镜检查可见透明蛋内样物质，主要由成纤维细胞分泌的丝状物所组成。透明蛋白区脂质染色可有不等量的脂质存在，特别在新损害中指质含量最多。其中以中性脂肪最为常见。旋光镜检查发现脂质小漓属于单折射性。
诊断依据：
根据自幼伴有发音嘶哑，舌体肥厚僵硬以及典型的皮肤丘疹、结节损害，诊断较易。
体征：
皮肤损害可表现多种形态。常见为象牙色或黄棕色，带蜡样光泽的丘疹或小结节，白米粒至绿豆大，较坚实，顶略扁平，密集时可融合成片而呈橘皮状外观，可伴不同程度的痒感。丘疹和结节好发于面、颈、肘、手和指部，严重者可累及全身。头皮受累时可致秃发。面部受累时可在睑缘出现串珠状排列之皮损和睫毛脱落。在口角较肥厚而带增殖性，在下颌或指关节损害形因而透明。位于肘、膝和手指的角化过度浸润性斑片尤似神经性皮炎。在本病中常见水疱、血疱或脓疱导致多数小的萎缩性或痘疮状疤痕。此外，有的病例在发丘疹和结节前可先有色素性改变(包括局部米粒至黄豆大脱色白斑和不等程度的褐色素沉着)。色素和皮疹发生的间隔时间可长达10年以上。
本病患者往往先发粘膜浸润，舌、唇、口腔、咽、喉、食管，偶而甚至阴唇、阴道、直肠等粘膜以及眼结膜均可受累。唇部特别是下唇可密布透明丘疹和黄白色浸润。舌体、系带、牙龈或软腭可因类似损害而呈现木板样硬变，因而伸舌发生困难。咽部受累可致吞咽闲难，声带浸润可产生声音嘶哑(常发生于幼年)，甚至呼吸困难。因浸润造成涎腺管阻塞合并复发性腮腺炎者常见。此外伴发癫痫、糖尿病、牙齿异常、颅内钙化，以及广泛的内脏受累(包括小肠、胰腺、肺、肾、睾丸、视网膜、淋巴结以及横纹肌的类脂质蛋白沉积)均有报道。
鉴别诊断：
成人患者主要需与皮肤淀粉样变以及粘液水肿性苔藓鉴别。
治疗：
目前对本病尚无满意疗法。