氨基酸代谢障碍

西医

简介：
原发性氨基酸代谢障碍简称氨基酸血(尿)症，是遗传性酶缺陷(控制酶的合成、结构或功能的基因突变所致)或转运失常引起的代谢紊乱疾病。
病因：
形成多种变异型的原因可能是同一代谢过程受多种酶控制，或由于同一基因的不同突变所致。
诊断依据：
多数氨基酸血(尿)症临床症状无特异性，需特殊生化检验才能确诊。诊断可用尿筛查(酸性白蛋白浊度试验，尿滴试验)，尿粘多糖徘出定量，细胞检查(淋巴细胞异染颗粒检查及电子显微镜检查)，成纤维细胞培养等。成纤维细胞及白细胞中酶测定可助各型的鉴别诊断。产前诊断可检查羊水上清液(酸性粘多糖含量比正常增加4倍)或培养的羊水细胞。
体征：
本组疾病的一般共同症状是喂养困难，反覆呕吐，酸中毒，昏睡，激惹不安，惊厥，脱水，体重不增等，严重危害患儿，可于生后早期死亡。迟发危害型或良性型患儿常伴智能低下，发育不良，或某些特殊症状和体征，如尿液特殊气味及特殊色泽、头发色泽异常、肝脾肿大、骨骼异常、耳聋、语言困难等。
治疗：
目前尚缺乏真正有效的治疗方法。