石骨症

( shiguzheng )

别名: 骨硬化病 , Albers-Schonberg病 , 全身性脆性骨硬化症 , 白垩骨 , 大理石骨病 , 周身性骨硬化症 , 粉笔样骨 , 泛发性脆性骨硬化症

西医

简介:
石骨症是一种少见的全身性骨硬化。骨质极为致密,如大理石,但骨脆性大,易发生骨折。临床上可伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。
病因:
本病常有家族性,为常染色体显性和隐性遗传。
人群:
男性患者稍多于女性。
病理:
本病是先天性发育异常,骨因吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性和家族史,多见于近亲结婚者。属常染色体显性及隐性遗传,前者在临床多为良性;后者为恶性。绝大多数发生在幼儿。根据临床表现可分为良性及恶性两种,后者常为死胎或出生后死于贫血。本病膜化骨及软骨化骨均受累。骨致密及增厚,完全失去骨小梁结构。几乎所有骨均可发生本病,且常呈对称性。在生长最旺盛的干骺端病变最明显,即股骨及桡骨下端,肱骨及胫骨上端。皮质骨与髓腔难于分辨,两端膨大如杵形。其主要特点为高度钙化的软骨不能吸收和骨化,钙化的原始骨也不能吸收,不能改建为成熟的板层骨。破骨细胞发育不全,是骨吸收障碍的直接原因,骨髓腔充满只含极少毛细血管的硬化纤维组织。关于病骨的硬度,有人认为坚硬如石,因为在手术时能折损金属器械;但有人发现,病骨较正常骨易被穿透,以刀削之,犹如削粉笔。硬化骨的脆性高,容易折断,因病骨无良好的板层骨和沿应力线合理排列的骨小梁。钙盐虽多,但并不能抵抗应力。因此,像粉笔那样容易断裂,骨折线常为横形。
发病:
病变在胎内形成,可在出生后任何年龄发病。
体征:
本病一般可以无症状,有些病人身材矮小,发育延迟,容易发生骨折,愈合较慢。颅骨硬化,可以产生脑积水及脑神经受压,如眼萎缩,面瘫和失听等。多有严重贫血。重者可以致命,常伴有代偿性脾、肝及淋巴结肿大,易发生龋齿,导致下颌骨骨髓炎。恶性者大多早夭。
影响诊断:
本病的x线征象为全身性多骨浓厚致密,失去其原有结构,髓腔变窄或消失,两端膨大呈杵形。有的在胎儿期已如此,头颅骨以颅底受累最重,但下颌骨常幸免。由于骨硬化过程可变缓或暂停,故在骨骼上可见到有深浅不同的硬化骨带。骨骺可呈同心圆状。椎体犹似“夹心面包”。颅骨亦硬化,垂体窝变浅,鞍背突增生,颅窝变狭,颅孔缩小。
实验室诊断:
实验室检查无特殊。
鉴别诊断:
氟骨症:为一地方性疾病,因饮水内含氟量增高所致。疼痛与变形为主要症状,以腰痛、驼背、脊柱强直、功能受限,椎管变窄最为明显。斑釉齿出现,特别是门齿,表面粗糙,无光泽,呈棕黄色,并有散在的褐色斑点是主要区别点。
治疗:
对良性者无特殊治疗。保护牙齿,以免发生难治的下颌骨骨髓炎。及时纠正贫血和脑水肿,对发生骨折的患者,固定治疗,时间要长于正常人。防止出血和感染。偶有需要作视神经减压及脑室引流。摄入低钙及磷酸纤维素饮食对恶性者可能是合理治疗。