强直性肌营养不良

( qiangzhixingjiyingyangbuliang )

别名： Curschmann-Steiner病

西医

简介：
强直性肌营养不良，是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病。主要临床特征为受累肌肉强直、无力、萎缩。
发病机理：
强直性肌营养不良的病因不清。对该病红细胞的生化、生物物理学研究证明：本病的发生与细胞膜的腺苷环化酶活性降低，钙离子通透性增加等有关。
体征：
强直性肌营养不良的临床表现可区分为成年型和先天性婴儿强直性肌营养不良两大类。成年型病者常在20—25岁之间，少数在30岁以后发病。两性均可罹病，男性较多。主要症状为受累骨骼肌的强直收缩而不易放松，进行性肌无力和肌萎缩。以肌无力和萎缩更易引起病者关注。全身骨骼肌肉均可受累。上面部肌、提睑肌、颞肌、胸锁乳突肌、前臂远端肌、足背屈肌等受累较明显。下肢带、腓肠肌和跖肌常不影响。肌强直症状以舌肌、咬肌、咽肌、前臂肌较为常见。病者面容消瘦，额纹平坦，睑下垂，颧骨隆起，唇厚，口微张，呈现典型的斧状头，颈细长，前伸如鹅颈。此外，男性病者常伴早秃、性功能减退、睾丸萎缩、白内障、糖尿病、心律紊乱、传导阻滞、心房扑动、颤动等，偶可因心搏骤停而死亡。有的伴发巨结肠而排便困难，胆囊排空能力降低而继发胆囊炎。多数病者在40—50岁以后逐步丧失工作能力。神经系统检查可见叩击性肌强直，肌球。但随肌萎缩加重而消失。儿童和婴儿强直性肌营养不良与成年型完全不同。自从出生即表现肌强直，无力，双侧面瘫。80％的婴儿张口、闭唇不能。喂食、吸吮和吞咽困难。大便秘结。行走迟缓，智能低下。多数病孩因肋间肌受累而呼吸麻痹、继发感染死亡。
影响诊断：
肌电图检查可见典型强直电位。扬声器中可听到轰炸机俯冲或摩托车轰鸣样放电声。血清酶正常或轻度升高。ct检查少数可见脑室扩大。
治疗：
本病尚无有效治疗。