慢性进行性舞蹈病

( manxingjinxingxingwudaobing )

别名： Huntington舞蹈病

西医

简介：
慢性进行性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，临床特征为舞蹈样动作及进行性痴呆。
人群：
患者的子女中约半数可得病，男女同样受累。
病理：
本病患者的大脑皮质萎缩以额叶最明显，纹状体萎缩以尾核及壳核最明显，脑的变性区伴有神经胶质增生，脑的其他部分亦可有不同程度的变性。
病理生理：
主要的生化病理是基底节的谷氨酸脱梭酶活性降低，导致抑制性神经递质γ氨基丁酸（gaba）不足。亦有发现此区的乙酰胆碱神经无丧失以及多巴胺、乙酰胆碱和5-羟色胺受体减失。
诊断标准：
1.多有家族遗传史，偶见散发性病例。 2.中年发病，呈进行性加重。 3.以四肢、躯干和面部等肌群不自主舞蹈样动作为特征，可因情绪紧张而加剧，睡眠时消失。并有不同程度的智能障碍。 4.可有情绪不稳、妄想和幻觉等精神症状。 5.脑ct示尾状核头部和皮层萎缩。
诊断依据：
根据有家族遗传史、舞蹈样动作及痴呆可确立诊断。ct或mri检查可发现脑萎缩，特别是尾核的萎缩。
体征：
发病多在30岁以后，少数可在儿童期起病（少年型）。最初症状为动作笨拙，不能作精细动作，最后发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症。痴呆多在不自主动作出现数年后发生，但亦可先由智能减退起病。个别病例可全无不自主运动，只有周身肌强直。病程多为10—15年，最后死于并发症。
疗效评定标准：
1.治愈：症状和体征消失或基本消失。 2.好转：症状和体征好转。
治疗：
治疗可用氟哌啶醇、氯丙嗪等多巴胺受体阻滞剂，或阻止多巴胺贮藏的利血平以及可增加乙酰胆碱含量的毒扁豆碱等。亦有应用四苯嗪、异烟肼或丙戊酸钠治疗者。对于抑郁症可用抗抑郁剂如阿米替林。

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二、慢性进行性舞蹈病《病理学》

慢性进行性舞蹈病又称huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，突变基因位于第4对染色体。患者的子女中半数可得病，男女患病机会均等，多在20～50岁开始发病。临床表现为舞蹈样动作及进行性痴呆。
脑明显缩小，重量小于1000g，最突出的是两侧尾状核和壳核的萎缩，以致侧脑室明显扩张。大脑皮质特别是额、顶叶萎缩显着，白质也减少。
镜下可见尾状核和壳核中选择性小神经细胞丢失，伴星形胶质细胞增生和胶质纤维化，类似的病变可见于丘脑腹侧核和黑质。
本病呈进行性发展，病程多为10～15年，最后死于并发症。

慢性进行性舞蹈病《默克家庭诊疗手册》

慢性进行性舞蹈病（亨廷顿病）是一种遗传疾病，一般在中年发病。偶尔出现抽动或痉挛。大脑的神经细胞逐渐丧失，逐渐出现舞蹈症、手足徐动症和智能减退。
慢性进行性舞蹈病属于显性遗传，患者的子女中，50％的人可能患此病。由于本病发展十分缓慢，很难确定其发病年龄。一般说来，症状出现在35～40岁之间。
慢性进行性舞蹈病的遗传检查
现已发现导致本病的突变基因。在23对人类染色体中。本病的缺陷基因携带在第4号染色体上。患者携带的有病基因位于成对的4号染色体中的一条染色体上。遗传给子女的染色体，可能是正常或异常的一个，因此子女患病的机会是50％。
当双亲中的一位患有本病时，其子女可能会遗传到本病。通常，双亲异常的4号染色体上突变基因附近的脱氧核糖核酸（dna）与正常4号染色体上的dna不同。血液试验可以确定遗传给子女的是哪一条染色体。如果遗传给子女的是邻近异常4号染色体的dna，则有极大可能同时将异常基因也遗传给了子女。新的技术已能测定本病基因是否已遗传给子女。
双亲中若有患者，其子女可能想知道或者不想知道他们是否遗传到了此病。这些问题可与遗传咨询专家讨论。
【症状和诊断】
在慢性进行性舞蹈病的早期阶段，不自主的异常运动常不足以影响随意运动，因而很少引起病人的注意。但随着时间的推移，不自主运动越来越明显，最终发展至全身，以致进食、穿衣、甚至静坐均成为不可能。头部ct可见到明显的改变。
在疾病早期，智力改变不明显。病人逐渐变得易兴奋、激动，对平时从事的活动失去兴趣。在病程晚期，他们无目的地闲逛，失去责任感，不能控制自己的冲动，甚至可出现丧失伦理的行为。发病数年或数十年后，记忆力丧失，不能进行正常的思维。也可出现严重抑郁和自杀行为。在疾病晚期，几乎丧失了所有的功能，需要全日看护或住入看护所。一般在发病13～15年后，死于肺炎或严重外伤。
【治疗】
虽然药物可缓解症状并控制异常行为，但目前尚无治疗本病的药物。有家族史的病人，应进行遗传咨询和实验室检查，有助于估计遗传给子女的可能性。