视网膜色素变性

( shiwangmosesubianxing )

别名： 高风内障 , 高风雀目

西医

简介：
视网膜色素变性是视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征的一组遗传性视网膜疾病。临床特点为进行性视力减退，夜盲和视野缩小以及眼底的色素性视网膜病变。多为双眼发病，偶见单眼。
病因：
其病因尚不清楚。最早认为与维生素a缺乏有关，近年来有人发现本病患者与铜代谢异常有关。大约有50％患者与遗传因素有关。其遗传方式，可有常染色体显性，常染色体隐性和性连锁隐性遗传。按francois、的资料：约20％为常染色体显性,37％为散发或自然发生病例。。女性多为基因携带者，男性发病。
人群：
男多于女，幼年发病随年龄增加而加重。
病理：
本病的病理改变主要表现为神经上皮的萎缩，最早为外层杆体、椎体消失以后波及神经上皮内层；色素上皮的变性与增生，色素游离至神经上皮内；视网膜血管硬化，神经上皮支架组织的增生(胶质增生)。
诊断标准：
视网膜色素变性诊断标准:
1.隐性遗传病史。
2.儿童开始发病，多为双眼，病程缓慢，
3.早期夜盲为特点，晚期视力减退，甚至失明。
4.视野早期是环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。
5.视网膜血管明显变细，色素斑点沉着，如骨细胞状，沿着血管分布，早期在赤道部，晚期扩展到周边部。视神经乳头呈蜡黄色萎缩。
6.晚期伴有并发性白内障及青光眼。
7.视网膜电流图b波消失及眼电流图有明显波型改变。
诊断依据：
本病的诊断除夜盲症和典型的眼底形态外，视网膜电流图(erg)a、b波降低或熄火，以及向心性视野缩小(早期)和管状视野(后期)也是重要依据。在非典型者，erg和视野检查更具诊断价值。荧光造影也可协助诊断，它包括视网膜中央动脉充盈迟缓，视网膜斑点状荧光巡蔽和透露相间。脉络膜可见脉络膜毛细管充盈迟缓或
非灌注区。黄斑可见脱色素的高荧或多色素的低荧，抑或车轮状的高荧(囊样水肿)，但有时也可正常。视乳头可见表层辐射状毛细管扩张甚至渗漏形成乳头高荧。
体征：
进行性视力减退，夜盲和视野缩小。有时中心视力至晚期才受影响，也有早期视力减退者。
体检：
1．眼底病变：①早期：正常或视网膜显示污秽，赤道部可见少许骨细胞样色素沉着，有的盖于血管之上。②中期：视乳头呈蜡黄色萎缩，视网膜动脉、静脉普遍狭窄，末梢尤显。中间部蜘蛛状或骨组织样色素沉着向周边及后极部扩散，亦有虫蚀状，同时可有色素脱失，黄斑色暗。③晚期：视乳头黄白，视网膜青灰，动脉细，但不为血线也无白鞘包绕，色素沉着可为团块状，可透见硬化的脉络膜血管，黄斑部可有色素脱失、色素沉着，囊样变性及视网膜前纤维增生。
2．视野检查：①早期表现为环状或岛状暗点，逐渐扩大融合，成为典型环状暗点。②应用自动静态定量视野仪可于病变早期发现动态视野异常之前病变对应区域内视网膜对比敏感度降低，光阈值增高。
3．色觉检查：多数早期正常。以后逐渐明显，典型为蓝色盲，红绿色觉异常少见。
电诊断：
视觉电生理检查：erg多为息灭型，少数为过低或低波型，eog也常消失或严重下降。
影响诊断：
眼底荧光血管造影：脉络膜期表现为斑驳状荧光，动静脉充盈时间均延长，视网膜循环时间延长，晚期可有脉络膜毛细血管无灌注区。
实验室诊断：
暗适应检查：早期锥细胞功能正常，杆细胞功能下降使杆体曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小，最后杆体功能丧失，锥体阈值亦升高形成高位单项曲线。
鉴别诊断：
1．梅毒性脉络膜视网膜炎，有梅毒病史或临床表现，可有视物变形，玻璃体混浊，眼底可见色素的分布和形态不规则，且位于视网膜血管下，看不到骨细胞样色素形态，可见视网膜脉络膜萎缩斑，病变轻者erg多为正常，愈后较视网膜色素变性好。
2．结晶样视网膜变性：本病多在20～40岁发病，其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常，病史长者动脉可变细，后极部网膜污灰色，散布着很多结晶样，闪辉的亮晶，愈近黄斑区越密集，视网膜色素为暗褐色和不规则形，晚期脉络膜血管绽露，呈硬化状，erg早期正常，随病变的发展erg振幅逐渐下降，直到不能记录到。eog也可出现异常，部分患者有色觉障碍。
3．白点状视网膜变性：视力正常或稍减退，可有周边视野向心性缩小，眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点，这些白点多位于视网膜血管后深层，进展型eog异常出现较早，erg也可出现波幅降低直至消失，静止型有不同程度的夜盲，也可全无症状，eog的阿登比值低于正常。
疗效评定标准：
好转：视野和视力暂时稳定。
治疗：
由于本病是遗传病，确切的致病机制不明确，还没有特异性的治疗方案。
1．血管扩张剂：地巴唑片10～20mg，每日3次，口服；烟酸片100mg，每日3次，口服；维脑路通片200mg，每日3次，口服。
2．维生素e200mg，每日3次，口服。
3．短期，间歇应用atp、肌苷，辅酶a可能对延缓本病的发展有益。atp40mg，每日3次，口服；肌背片400mg，每日三次，口服；辅酶a100u肌注，每日1次。
4．当患眼视力下降到0.2或呈管视状态时，可试用助视镜，并予以必要的训练。
5．对并发白内障手术时，术前需重复视功能检查，以预测手术后的效果，人工晶体植入对保持中心视力有益。
6．睫状前动脉与脉络膜血管搭桥术，以期增加脉络膜血供，但疗效不肯定。
中西医结合：
本病是一种进行性视网膜色素上皮和光感受器变性的遗传性眼病，临床特点为进行性视力减退、夜盲、视野缩小以及眼底色素性视网膜病变。西医常规治疗为应用血管扩张剂，维生素b族等，效果不明显。中医一般多从补肝肾、养阴血、益精气方面着手。近年来采用能量合剂联合驻景丸、外直肌移植联合穴位注射及埋线等中西医结合新疗法，达到既可补肾益精，养肝明目，又可促进与增强局部血液循环，从而标本同治，故疗效明显优于西医常规疗法。

“视网膜色素变性” 相关论述

一、视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）《西医眼科学》

是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。
（一）病因
目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节　，尤其是视杆细胞外节　的吞噬作用出现缺陷，影响了外节　的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外，尚有内分泌障碍，微量元素铜铁代谢异常，营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。
（二）病理
早期在赤道部的视杆细胞、色素上皮细胞与光感受器细胞同时发生变性和增殖改变，增生的上皮细胞和巨噬细胞移行到视网膜内和静脉附近的血管层。游离的色素颗粒聚集在视网膜血管周围，视网膜血管外膜增厚，管径明显缩小，管腔狭窄，神经胶质增生。晚期脉络膜毛细血管消失，视网膜内核层及神经节　细胞层变性。
（三）临床表现
本病特点：很早就有夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期中心视力减退，视野呈管状，病人行动困难，工作和生活均感不便。
眼底特征：视网膜血管高度狭窄，尤以动脉显著。晚期血管可呈细线条状，视盘呈腊样黄白色，边缘清楚，生理凹陷存在，视网膜呈青灰色，色素游离，初起时是在赤道部，沿血管分布，以后逐渐增多，变粗大，状似骨细胞，并向后极部及周边扩展（图12－9）。还可并发白内障、脉络膜硬化和黄斑退变，或伴有小眼症和青光眼等。还有一种情况是临床症状与本病相同，但眼底无色素游离，叫无色素性视网膜色素变性。
[imgz]yankexue143.jpg[alt]视网膜色素变性[/alt][/img]
图12－9 视网膜色素变性
视网膜电图（erg）异常，通常出现在临床表现之前，erg呈熄灭型，尤其是b 波消失。眼电图（eog）亦不正常，甚至消失。
荧光血管造影表现为：①色素上皮：在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。②脉络膜：造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区，境界清晰，斑块状，弱荧光；在无灌注区内可见到残余的脉络膜大血管，其周围有渗漏。③视网膜血管：视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓，血管的渗透性增强，大部分病人有视盘表层辐射状毛细血管扩张，有的出现荧光素渗漏，造成视盘及其周围强荧光。
（四）治疗
目前尚无有效治疗。可考虑用：血管扩张剂、维生素a、维生素b1、b6、e等治疗。

视网膜色素变性《默克家庭诊疗手册》

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）和很窄的周边视野。
通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。目前尚无确切有效的治疗方法来阻止本病的进行性损害。
何为检眼镜？
检眼镜是医生用于检查患者眼睛内部的一种仪器。检眼镜有一个折射镜，一套多种度数的透镜和一个光源。医生利用检眼镜可看到玻璃体、视网膜、视神经乳头和视网膜动、静脉。
[imgz]mokejiatingzhenliao184.gif[alt]检眼镜[/alt][/img]
[imgz]mokejiatingzhenliao185.gif[alt]检眼镜检查[/alt][/img]