先天性再生障碍性贫血

( xiantianxingzaishengzhangaixingpinxue )

西医

简介：
先天性再生障碍性贫血为先天性骨髓造血障碍。可分为先天性全血细胞再生障碍性贫血及先天性纯红细胞再生障碍性贫血两大类。
病理：
1、范科尼贫血：
全血细胞减少中，以血小板首先减少为常见。骨髓增生低下，可有散在生血岛，红细胞系统可出现巨幼样改变。染色体检查可有较多染色体畸变。皮肤成纤维细胞培养也可有相同变化。
2、先天性纯红细胞再生障碍性贫血：骨髓红细胞系统增生极度低下，少数红细胞系统增生正常或增生而有成熟停滞现象，但网织红细胞减少提示有红细胞系统无效生成。
体征：
根据有无伴随先天畸形分为以下各种病征。
1、范科尼贫血：（fanconi anemia）其特征为先天骨髓造血低下，全血细胞减少伴多发性先天畸形。本病为常染色体隐性遗传，家族中可有本病患者。男性多于女性。初生时其体重常低于正常新生儿，可伴有智力发育缓慢，体格发育障碍。常于3—12岁间因出血而被引起注意，以后短期内出现严重贫血，易感染等。多发性畸形中有小头畸形、骨骼、泌尿生殖系统及耳郭畸形等。皮肤常有片状棕色色素沉着。本病白血病的发病率较高。
2、estren-dameshek综合征：为不伴有其他先天性畸形的家族性发病的全血细胞减少性再生障碍性贫血。由于染色体异常与范科尼贫血同，目前认为是范科尼贫血的一种类型。
3、schwachman diamond-oski综合征：于婴儿或幼儿期发病。因伴有胰腺功能不良，故有脂肪泻及发育营养不良。大便中胰腺分泌的酶均减少。
4、先天性角化不全伴有再生障碍性贫血：（dyskerato- sis congenita）患者除骨髓再生障碍、全血细胞减少外，面、颈及肩部皮肤网状样色素增加，营养不良性指（趾）甲及粘膜白斑对诊断具有重要意义。此外尚可有性、智力及体格发育迟缓，流泪，毛细血管扩张性红斑，齿质发育不良等。为x-syntenic，男女之比约14:1。
5、无巨核细胞性血小板减少症：（amegakaryoticthrombocytopenia〕患者在婴儿期仅有血小板减少，以后出现全血细胞减少。
6、家族性再生障碍性贫血：（familial aplastic anemia）为一组家族性骨髓再生不良综合征，如“wt”综合征，in-stituto venezolano de investigaciones cientificas综合征，共济失调全血细胞减少综合征，伴有免疫缺陷再生障碍性贫血，x性联淋巴组织增生综合征等。
7、网状细胞生成障碍：（reticular dysgenesis）为先天性干细胞缺陷，选择性地影响粒细胞及淋巴系统造血的疾病。自婴儿起有粒细胞及淋已细胞缺乏伴细胞及体液免疫缺陷，易有致死性细菌及病毒感染。
8、先天性纯红细胞再生障碍性贫血：（congenital purered cell aplasia）又称diamond-blackfan综合征。其特点为婴儿时期发病，仅有红细胞系统发育障碍，部分伴有家族史和轻度先天性畸形，故考虑为光天性基因异常。发病缓慢，贫血呈进行性，中度至极重度，白细胞及血小板计数正常。
治疗：
1、范科尼贫血：治疗同获得性再生障碍性贫血。皮质激素及蛋白合成激素同用可使血象及骨髓象好转，需长期应用小剂量维持。骨髓移植的疗效己取得很大进步。
2、schwachman diamond-oski综合征：治疗同原发性获得性再生障碍性贫血。另应补充胰腺酶。
3、先天性纯红细胞再生障碍性贫血：早期应用肾上腺皮质激素可使大多数患者血及骨髓象于4—6周后恢复，以后宜用最小有效量维持较长时间。少部分患者有自愈可能。对肾上腺皮质激素不敏感者可输血，长期输血可出现含铁血黄素沉着症，可用铁合剂治疗。如长期输血后出现白细胞、血小板减少，红细胞寿命缩短，有脾切除有效报告。肾上腺皮质激素无效者，有骨髓移植成功病例。