血色病

( xuesebing )

西医

简介：
血色病系由于体内铁负荷过多而沉积于组织实质细胞内，造成器官损害所致，可分原发性和继发性两类。
发病机理：
原发性血色病为先天性铁代谢异常，主要属常染色体隐性遗传，与某些人白细胞抗原(hla－a3，b14)型有关，但本病尚未确定为自身免疫性疾病，男性多见，多在50岁以后发病。铁通过肠粘膜细胞吸收入血增加，过多的铁蛋白和含血铁黄素主要在肝、胰、心、垂体、肾上腺和肾脏等处沉积，造成形态和功能损害。
诊断标准：
血色病诊断标准: 1.慢性渐进性经过，可有明显家族史。 2.有全身皮肤、粘膜弥漫性色素沉着，糖尿病，肝硬化，显著精神紊乱四联征。 3.血清铁、铁蛋白和运铁蛋白饱和度增加。 4.皮肤活检测定皮肤含铁血黄素含量显著增多；肝活检可见含铁血黄素在肝细胞内沉积。 5.组织相容抗原（hla）分型，发现第6号染色体短臂上hla-a及hla-b14等位基因具有早期诊断价值。 6.驱铁试验可见24小时尿中铁胺排出量显著增高。
体征：
1、原发性血色病：临床特点；广泛性皮肤色素增加，呈鼠灰及棕色；肝脾肿大，肝硬化，肝功能不全，以至食管静脉曲张及并发肝癌；铁沉积于胰，形成糖尿病；沉积于心肌使心脏普遍性扩大，心律失常和充血性心力衰竭；睾丸萎缩，性功能低下；垂体功能不全；多发性关节损害等。 2、继发性血色病：见于难治性贫血、再生障碍性贫血、铁粒幼红细胞贫血、镰状细胞贫血和地中海贫血需反覆输血治疗者、血管外溶血，以及长期大量摄入铁剂等。其中一些病例可能兼有潜在性铁代谢异常遗传素质。
实验室诊断：
原发性血色病：实验室检查显示体内铁储存量增加：血清铁浓度增高；转运铁蛋白饱和度＞50％(正常33％—35％)；血清铁蛋白一般＞1000μg／l；肝活体组织检查铁在肝实质细胞内沉积，含铁量增高。对病人家族(特别是同胞)应进行血清铁蛋白、转运铁蛋白饱和度和血清铁浓度测定，以发现无临床症状的病例。
疗效评定标准：
好转：症状缓解，血清铁蛋白、血糖、肝功能接近正常。
治疗：
1、原发性血色病：证实有铁储存增加，需进行治疗。除各种对症治疗外应着重在排去体内过多的积存铁，可用静脉放血法或铁络合剂驱铁法。红细胞生成正常者，可每周放血500ml，直至血细胞比容降至0.40(40vol％)，血清铁浓度、转运铁蛋白饱和度、血清铁蛋白接近正常。为达到此目的可能需时l—2年。体内铁储存恢复正常后，可每年放血4—6次以维持之。红细胞生成不正常者，可用铁络合剂促进尿铁排出，常用的有去铁胺(desferrioxamine)、5-乙酸-2-乙烯-3胺(dieth-ylenetriamine pentaacetate)rhodotorulic acid、双羟苯甲酸等。 2、继发性血色病：治疗，除针对原发病因外。与原发性血色病相同。