共济失调-毛细血管扩张症

( gongjishitiaomaoxixueguankuozhangzheng )

别名： Louis-Bar综合征

西医

简介：
共济失调-毛细血管扩张症又名louis-bar综合征。为常染色体隐性遗传性疾病，以进行性共济失调，皮肤和球结膜的毛细血管扩张为特征。
病理：
病理可见胸腺发育不全或缺失。扁桃体，淋巴结和脾脏中淋巴组织减少，网状细胞增生。皮肤和球结膜毛细血管扩张。肺部有慢性炎症。小脑皮质萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞消失。齿状核，眼球运动核，黑质变性，脊髓后束和脊髓小脑束髓鞘脱失。
体征：
临床表现：幼儿期即出现小脑性共济失调，走路摇晃，意向性震颤，伴舞蹈-手足徐动，眼球震颤，腱反射减弱或消失。病程后期出现脊髓后束和周围神经受损症状，感觉减退或消失。智能大多正常。毛细血管扩张在3—6岁时出现，首先发生于球结膜的暴露部分，随年龄增长而累及全部球结膜、眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等易暴露的部位。此类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发显示早老性改变，婴儿的皮下脂肪很早消失。面部皮肤萎缩紧贴面骨，常见慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎，并有斑点状色素减退或沉着和咖啡牛奶色斑。病程中易发生鼻窦和呼吸道感染。半数病人伴发恶性淋巴瘤。病程迂缓。至10岁许常因共济失调不能行动，呼吸道感染或淋巴系统恶性肿瘤而死亡。
治疗：
治疗以对症支持为主。