神经纤维瘤
参考：颅内神经鞘瘤
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（一）病因：源于神经外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以为recklin chausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation），是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。
（二）病理：此瘤多无被膜,即使有也不完整,肿瘤内有神经组织的各种成分的增生,其中以神经鞘细胞的增生最明显.瘤组织内除有大量纤维组织增生外,还有大小不等的血管以及条索状的粗大神经,显微镜下和神经鞘瘤的不同处,在于无完整的被膜及瘤细胞不作栅栏状排列.
(三)症状:该瘤常位于上睑,质柔软,眼睑肿胀增厚，色素沉着，睑下垂，可触及到索状物及小结节 ，无疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫状体及脉络神经纤维瘤。由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷，且与桡动脉一致。如肿瘤原发于肌锥内，除眼球突出外还可出现视力障碍。
（四）治疗：手术摘除，因无完整的包膜，所以手术难以彻底，肿瘤中有较多的血管，所以术中可能出血较多。
多发性神经纤维瘤型2（nf2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。
nf2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如p53和rb）。nf2的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如它们肿瘤中控制细胞分裂一样。nf2突变削弱它自己的功能，并解释了在多发性神经纤维瘤患者中观察到的临床症状。nf-2具有常规染色体显性遗传特征，即意味着男女性别受影响机会均等，受到父母影响的每个儿童有50%遗传基因的机会。
我们正在通过深入研究多发性神经纤维瘤型2及设计小白鼠模型组织的研究，掌握更多有关nf2基因的功能，但仍不知nf2在细胞中确实的分子功能。虽然蛋白质类似于：cytoskeletonmembrance联结着蛋白质的erm家系。有关2紧密伙伴的进一步研究工作将有助于确认未来药物治疗的潜在特殊目标。
[imgz]jiyinyujibing019.gif[alt]在第22条染色体上nf2基因表达[/alt][/img]
[imgz]jiyinyujibing020.gif[alt]在第22条染色体上nf2基因表达[/alt][/img]
图示：在第22条染色体上nf2基因表达
（一）概述
神经纤维瘤（neurofibroma）在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。
1．单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。
神经纤维瘤的特点为：肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节（见附图42）。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。
本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应予重视加以区别。
2．治疗若神经纤维瘤位于皮肤或皮下等神经末梢处的进行肿瘤单纯切除。特别对有的肿瘤无包膜、境界不清、瘤组织内有血管窦腔及稀松的蜂窝组织的神经纤维瘤激光治疗比传统手法治疗优越。对引起疼痛，影响功能及外表有恶变者必须手术激光切除。多发性神经瘤病由于数量甚多，无临床症状的可不急于手术，引起临床症状的予以切除。
（二）激光术前准备
手术准备各类消毒铺敷及按纤维神经瘤大小应用的所有器械，分界清的肿瘤用洞巾1个、皮肤钳、止血钳各2把、缝针、线柱1个及纱布等即能完成。分界不清，手术相对复杂的在严格消毒铺敷后用nd：yag激光行小切口摘除。
麻醉：手术用局部浸润性麻醉
（三）激光手术
根据肿瘤形状选择切口，小如米粒的肿瘤用nd：yag光刀直接插入中心切割，较大的肿瘤特别是形如拳头的神经纤维瘤用光刀切开，突出皮肤者作梭形切口。切开皮肤后，助手用皮肤钳夹住切开的皮肤内侧，用co2激光（功率25w）、或nd：yag激光刀头（外上自制保护柄、功率25～30w）沿周边分离，术中注意有无明显出血，如果出血明显者仅用nd：yag激光切除比较方便。
沿神经干走向生长，呈念珠状或蚯蚓状块结节的神经纤维瘤，在手术中应注意保护好神经干。因为神经纤维瘤起源于神经鞘细胞和间叶组织的神经内及神经外衣等支持的结缔组织，并非直接属神经细胞的肿瘤组织。在用激光切开达肿瘤组织后，换用co2激光，调节功率小些、光束平行于神经干于神经鞘衣面外切割。实用功率可先于切割前用作试验，待输出激光正常适合后再应用于切割，否则过高功率易在极短暂的时间内切下神经干。nd：yag激光切割时要极其慎重，因nd：yag激光的波长与co2激光不同。用作单细胞切割法co2激光优于nd：yag激光，nd：yag激光作用于软组织损伤比co2激光重.血供较丰富的肿瘤用nd：yag激光切割又比co2激光优越。因而要求术者必须对激光全面了解，而且应用娴熟，使用功率极其重要，在对激光进行全面掌握的情况下，加强解剖的应用即能达到预期的良好效果。术毕按解剖层次进行缝合。
特殊肿瘤如无包膜，边界不清，瘤组织内有较多大小不等的血管窦腔及稀松的蜂窝组织型混合瘤，常规手法切除时出血量较多，因而激光切除时即可避免此现象发生，是nd：yag激光治疗的最佳适应症。手术方法有开放切开式手术及微切口封闭式切除术。前者根据肿瘤体积严格消毒铺敷，局部1％利多卡因浸润注射，用nd：yag激光切开皮肤（注意颜面部勿用激光刀切开皮肤，可先用金属手术刀切开皮肤后再用激光刀剥离），沿肿瘤边界较清楚的地方激光切割。分界不清，计算出肿瘤的体积，光刀切开分离，作腔内清洁，观察手术切割组织情况作好相应处理，有遗留可疑病灶者务必彻底切除。术毕加压包扎1周即可，切开缝合创口时不遗留死腔，以免术后引起继发性血肿，易形成脓肿。
较小体积混合性纤维神经瘤，考虑出血较多者，局麻后用光刀柄上光纤后直接切开皮肤0.3cm小孔进入腔内做圆周率切割，再经微孔取出切下组织，排出腔内血液，切口不用缝合。术毕用无菌纱布加压包扎创面1周即可。
（四）术后处理
激光切除术后每日更换敷料，无分泌物渗出，减少延长更换次数。术后给予抗菌素1周及多种维生素配合支持治疗。激光术后创口疼痛较轻、病人可以耐受者，不必给予止痛药物治疗。手术面积大，除术后给予治疗外，应加强病人营养，使病人早日康复。卧床病人给予富含多种维生素的新鲜水果及蔬菜。
神经纤维瘤（冯雷克林豪森病）是一种遗传性疾病，表现为在皮肤和身体其他部位出现许多柔软的肉质的异常神经组织增生。
神经纤维瘤是从许旺细胞和其他周围神经的支持细胞（位于脑和脊髓外面）生长的肿瘤，通常于青春期后出现，在皮下可扪及小包块。
【症状】
约1/3的神经纤维瘤患者没有症状，常于常规体格检查时由医生扪及邻近神经的皮下包块而诊断。另有1/3患者是在化妆时发现患有神经纤维瘤。许多病人在胸、背、肘、盆腔和膝部皮肤出现棕色咖啡牛奶斑。这些斑点可出生时就有或在婴儿期出现。10～15岁时在皮肤上开始出现形态大小不等的肉色包块（神经纤维瘤）。包块可少于10个或多至上千。有些患者可伴有脊柱后侧凸、肋骨畸形、上、下肢长骨增粗、颅骨和眼眶骨缺失。其余1/3的患者于出现神经系统症状时被诊断。
神经纤维瘤可影响任何神经但常生长于脊髓神经根（见第69节），可不产生临床症状，但压迫脊髓时则引起严重的问题。神经纤维瘤通常压迫周围神经损害其正常功能而引起相应症状，压迫颅神经时可引起失明、眩晕、耳聋、共济失调。随肿瘤数目增多会出现更多的神经症状。
一种较少见的类型称为Ⅱ型神经纤维瘤病，肿瘤在内耳生长（听神经瘤）导致耳聋、眩晕，可早至20岁发病。
【治疗】
目前尚无方法能阻止神经纤维瘤病的进展，也不能治愈。单个肿瘤可通过外科手术摘除或放疗使瘤体缩小。当其邻近神经时，手术时常切除神经。因为是遗传疾病，患者在考虑生育时最好能进行遗传咨询。