| 简介： |
| 神经纤维瘤病，为常染色体显性遗传性疾病。其特征为多个神经纤维瘤同时发生在中枢和（或）周围神经系统，并常伴有皮肤色素沉着和其他肿瘤。 |
| 病理： |
| 病理学上神经纤维瘤为神经外胚层组织形成的肿瘤，尚可伴有中胚层组织过度增生。肿瘤通常属良性，约3％—4％可发生恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤由皮肤神经的结缔组织增生形成。皮肤色素斑系由表皮基底细胞层内黑色素沉积增加的结果。 |
| 诊断依据： |
| 有5—6处直径1.5cm以上的皮肤色素斑即可诊断本病。若有腋窝雀斑和皮肤肿瘤更有助于诊断。中枢型神经纤维瘤病常因缺乏典型皮肤表现而诊断不易。有阳性家族史，患双侧听神经瘤者应考虑本病。也有以脊柱侧凸，局部骨质增生，智力迟钝为主要症状，仔细检查皮肤，发现色素斑或肿瘤即可确诊。 |
| 体征： |
| 临床上有4种病损可发生于身体的任何部位：①皮肤色素沉着：几乎每例都有或多或少，大小不等，边缘清楚深浅不一的地图样棕色皮肤斑点，称为咖啡牛奶斑。约20％病人于腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着。约5％—10％的病例在口腔颊粘膜、上腭、舌、唇等处有乳头样瘤或半侧巨舌。②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：分布于躯干及面部，呈粉红色，固定或有蒂，质地较软，自针头至橘子大小，数目较多。指压时有钮扣孔样变化。③神经纤维瘤：生长于浅表神经，位于四肢和颈侧部的珠样结节，移动之可致疼痛，偶有压痛，甚至可出现沿神经干的疼痛和感觉异常。④丛状神经瘤：系神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的过度增生而引起颞、面、唇、舌、颈后或一个肢体的皮下组织弥漫性肥大，称神经瘤性象皮病。40％病例可发生颅内和椎管内肿瘤，而有中枢神经系统受损症状，称中枢型神经纤维瘤病。颅内常发生于听神经，椎管内常发生于脊神经根。也可并发脊髓空洞症，智力迟钝等。神经纤维瘤并发骨骼损害包括：脊柱侧凸、后凸，椎体扇形变，脊柱裂，颅骨缺损，颅底凹陷，眶板缺损，颅骨裂，长骨、面骨、胸骨过度生长，长骨的骨膜下骨质增生，骨干弓形变和假关节形成等。神经纤维瘤可发生于纵隔和腹膜后等部，引起肺囊肿，肺纤维性变，肠梗阻，消化道出血等，还可伴有嗜铬细胞瘤。 |
| 治疗： |
| 治疗方面，单发性肿瘤可手术切除，广泛的皮肤及皮下肿瘤如无不适可不必处理，对发生局部疼痛、瘤体迅速增大、出血、感染。严重影响面容或影响其他组织、器官功能时，可作局部手术切除；对有恶性变者，应早期行根治手术。 |