脊柱裂

( jizhulie )

别名: 脊椎裂

西医

简介:
脊柱裂是指椎弓两侧未能融合连接或椎弓缺损者称之脊柱裂脊椎裂
病因:
脊柱裂是胚胎期中胚叶发育不全,致椎管闭合不全所引起的先天畸形,常伴有脊神经发育异常。
发病机理:
由于先天性胚胎中叶发育不全所产生的脊柱畸形,导致脊椎后弓发育不良,椎弓两侧未能融合连接,甚至椎后弓缺如,其不连接处可有软组织增生,或有囊性肿物向外膨出。囊性肿物中含有脊膜组织,或脊髓脊膜组织等。椎板缺损但局部无囊性肿物向外膨出者,称之为脊椎隐裂。多发生在下腰椎部或上部骶骨,尤以腰5及骶1多见。
病理:
椎管闭合不全最常见为棘突及椎板缺如,椎管向一侧开放者罕见。病变可涉及一个或多个椎骨,也可同时于脊椎的两个部位发生同样的病变,最常发生的部位为腰骶部。椎板缺如并有椎管内容膨出者称囊性脊柱裂。按膨出内容不同,又分脊膜膨出,脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。仅有椎板缺如而无椎管内容膨出者称隐性脊柱裂
显性脊柱裂:又称囊性脊柱裂,生后腰肌部或胸、颈后方中线区有一膨出物,随年龄增大而增大。表面视膨出物内容不同而异。①脊膜膨出:形状多呈圆形,表面皮肤覆盖较整齐。多发生于颈椎或胸椎。囊腔内仅有脑脊液,无脊髓组织进入。囊壁薄者透光试验阳性,皮下脂肪组织较厚时膨出物呈实质感。囊腔与蛛网膜下腔相通时,则病儿啼哭或压迫前囟时,囊腔内压力可增高。病儿无明显神经损害症状。②脊髓脊膜膨出:膨出物通常较大,外形多不规则,囊腔内有脊神经或马尾神经进入并与囊壁粘连。基底部或呈宽颈,或如细蒂。皮肤表面可带有异常毛发或色素沉着,有时表现为毛细血管瘤或疤痕样高低不平。部分病儿膨出物表面仅由非薄真皮层覆盖,或仅有一层厚薄不等的肉芽组织。③脊髓膨出:严重病例脊髓及脊神经直接显露于外,由于无脊膜和皮肤覆盖,脑脊液不断溢出,极易感染,引起脑膜炎。病儿常有不同程度的下肢瘫痪
隐往脊柱裂:最常见于第五腰椎和第一骶椎。局部皮肤可以正常,也可有皱褶、凹陷、色素沉着、毛发增生等异常。仅部分病例可以触到局部骨缺损。
诊断依据:
根据肿物部位及性质,神经系统的功能障碍,触诊及x线平片显示有椎板缺如,诊断并不困难,通过透光试验及必要时穿刺抽得脑脊液,可与该部的畸胎瘤、皮样囊肿等鉴别。隐性脊柱裂主要靠x线摄片诊断。
体征:
一、隐性脊柱裂
①婴幼儿多无明显症状,如马尾部神经根粘连于脊柱裂处,则于成长过程中,出现排尿不正常,如到学龄期依然经常尿床或滴尿。多数隐性脊柱裂终身无明显症状而不少病例因体检而被发现。
②局部皮肤或皮下异常,局部皮肤可见有稀疏的短毛,或浓厚丛生的长毛,或有皮肤色素沉着,或者皮肤凹陷;局部皮下可见脂肪瘤,或皮肤瘘管,或合并血管瘤
③少数病人有神经压迫症状:病变水平以下肢体感觉和运动功能障碍、皮温低下、发绀、足部或臀部溃疡,高弓足,爪形足,以及足内、外翻。括约肌功能障碍,可出现遗尿、尿失禁、尿潴留大便困难等。
二、囊性脊柱裂
①出生后即发现背部中线上有一囊性肿物,随着年龄增长而增大,基底部触及缺损。
②腹压增加如咳嗽、哭笑时,肿物增大;压迫患儿肿物时,前囟有波动。
③肿物透光试验阳性。
④若脊髓脊膜膨出神经受压时,可出现肢体感觉、运动或括约肌功能障碍。
⑤有的患儿合并脑积水唇裂腭裂,手足畸形等。
影响诊断:
x线表现是诊断的主要依据。在小儿可见椎弓根距离加宽;在成人可显示椎弓中央有裂隙,井常伴棘突畸形或无棘突。囊性脊柱裂时,还可见到软组织肿块影。
鉴别诊断:
腰骶部畸形肿瘤硬度不一,形态不规则,按压肿物时前囟无波动。x线片常见肿物内有骨组织。
治疗:
1.无症状或仅局部皮肤异常者不予治疗。腰痛者可局部热敷、理疗。
2.腰痛严重,局部压痛明显,影响生活、工作时,经非手术疗法无效时,可行脊柱融合术。
3.神经受压的患者可行椎板切除减压术,探查马尾神经,对压迫神经的纤维脂肪组织及粘连给予切除、剥离,以缓解压迫症状。
4.神经受压导致的尿失禁,在修补脊柱裂和分离神经根后,将膀胱颈切开,利用股薄肌移植,或作尿道球海绵体肌折叠术,有一定的疗效。
5.囊性脊柱裂需手术治疗,随患儿年龄增长,发育过程中的神经组织受膨出或畸形的组织牵拉及压迫,常使症状逐渐加重,故手术治疗宜早,出生后1—3个月即可施行。神经系统无症状或症状轻微者,早期手术可使该部发育趋于正常化,预防神经损害症状出现或加重。囊壁甚薄或已破溃者,应尽早手术,以防发生神经系化脓性感染。肿物表面己有感染或已有脑膜炎者,应于感染控制后再行手术。