多内分泌腺瘤病

( duoneifenmixianliubing )

西医

简介:
多内分泌腺瘤病(multiple endocrine adenoma-tosis,简称mea),多为常染色体显性遗传的家族性疾病。其特点是有两个或更多的内分泌器官发生肿瘤或增生。
病因:
因遗传因素造成。
发病机理:
发病机制尚未阐明,有认为mea-1和mea-2中的病变和胺前体摄取及脱羧(apud)细胞系统有密切联系,可能有某种致肿瘤的因子掺入了基因组,使这些内分泌器官的共同神经外胚层前体细胞出现异常,而使这些器官发生肿瘤。但甲状旁腺是否能归入apud细胞系,意见还不一致。
诊断依据:
mea中的内分泌病变可同时出现,或相隔多年先后出现。临床上往往先出现一种病变,但仔细检查,包括多种激素的放射免疫法测定,可发现另一些内分泌腺也有不正常。表面上无异常的mea患者家族经检查往往也可能发现病变,有利于早期诊断和治疗。
体征:
根据受累内分泌器官的不同,mea可分为:mea-1,mea-2a 和mea-2b,也有将mea-2b称为mea-3。第一型多内分泌腺瘤病(mea-1)又称wermer综合征,受累的内分泌腺为垂体、胰岛和甲状旁腺。临床表现变化多端,根据受累的内分泌腺和肿瘤所分泌的激素而有所不同。
mea-1 中甲状旁腺受累者约占88%,其特点如下:①甲状旁腺病变大多为多发性腺或增生,而非家族性甲状旁腺功能亢进,大多为单一性腺。②起病年龄较一般甲状旁腺功能亢进症(简称甲旁亢)为小。③血钙升高的程度较轻,碱性磷酸酶增高者较少而轻。④手术治疗后复发者较多见,⑤肾损害、尿路结石、骨骼损害者与非家族性甲状旁腺功能亢进相仿。
mea-1 中胰岛受累者约占81%-84%,其特点是胰岛病变大多为中心性,而且其中每一个肿瘤所分泌的激素可有不同,且可不止一种。
mea-1中垂体受累者约为51%-65%,最多见者为泌乳素瘤,也可为肢端肥大症皮质醇增多症或无功能性垂体瘤,后者可伴垂体功能减退。除激素过多或过少症状外,垂体瘤还可有局部压迫症状,包括视交叉压迫所致视野缺损等。
mea-1 中还可出现其他较少见的病变,包括:①肾上腺病变,可为皮质增生、结节性增生、腺瘤、多发性腺,一般无症状,只有极少数伴醛固酮增多症。②甲状腺疾病,包括腺瘤、胶性甲状腺肿、髓样癌以外的癌肿、甲状腺功能亢进症慢性淋巴细胞性甲状腺炎。③脂肪瘤,常为多发性。
第二型内分泌腺瘤病(mea-2)又称sipple综合征,受累的内分泌腺为甲状腺、肾上腺和甲状旁腺。mea-2中肾上腺髓质病变的特点为:①多在肾上腺内,为双侧性增生或多中心性嗜铬细胞瘤,②早期可无明显症状。肾上腺髓质病变在 mea-2 中的发病数介于13%-50%。
mea-2 中甲状腺髓样癌甚为多见。其特点为:①为双侧多中心性,而非家族性甲状腺髓样癌,大多为单侧性。②一部分病人血降钙素可不明显升高,而在兴奋后(如注射钙盐或五肽胃泌素)反应增高。③预后较非家族性者为好。
mea-2 又分两个亚型,mea-2a 和mea-2b,后者又称第三型多内分泌腺瘤病(mea-3)。
mea-2a 中甲状旁腺病变的发病数为29%-64%,其特点为:①大多为甲状旁腺增生,少数为腺瘤,且常为多发性。②一部分病人无明显高血钙,血甲状旁腺激素放射免疫测定基础值也可为正常。一部分病人有高血钙和肾结石
mea-2b 患者的外形不正常,睑板、舌前部、口唇常有神经节细胞,呈结节状。消化道也可有神经节细胞,能引起便秘腹泻、巨结肠和憩室。此外可有局限性或弥漫性肌无力和感觉异常。
mea-2b 患者可出现一些类似马凡(marfar)综合征的表现,如全身瘦长,腿特别长,体内脂肪少,关节过松,脊柱侧凸,前胸畸形,但无晶状体异位和心血管异常。
治疗:
mea 的治疗宜根据病情需要切除内分泌肿瘤,如有肿瘤转移或多发性未能全切时可用放疗及或化疗。