性发育不全

( xingfayubuquan )

西医

简介：
性器官的正常发育有赖于下丘脑、垂体及性腺轴的正常调节，这三者中任一病变均可引起性发育不全（gonadal dysgenesis）。本条叙述限于下丘脑-垂体疾病所致促性腺激素（gnh）减少引起者。
病因：
下丘脑、垂体及性腺轴三者中任一病变均可引起本病。下丘脑-垂体疾病所致性发育不全的病因可分为：①下丘脑-垂体损害，其中伴有肥胖者称肥胖生殖无能综合征（frohlich syndrome）。②多发性先天性缺陷，其中有性幼稚-多指畸形综合征、性幼稚-低肌张力综合征。③单纯性促性腺激素缺乏，包括性幼稚-失嗅综合征、药物（如抗抑郁药、抗高血压药、巴比妥盐、阿片类等）起黄体生成激素（lh）缺乏症以及下丘脑-垂体病损。
诊断依据：
应鉴别继发性（病因在下丘脑-垂体）还是原发性（病因在睾丸或卵巢）。实验室检查尿或血中gnh含量，原发性者升高，继发性者降低。最后尚需进一步明确病因，结合临床表现进行必要的脑神经系统检查。在实验室方面，lhrh兴奋试验有反应而氯米芬试验无反应者，提示下丘脑病变；对两者均无反应者，病变大多在垂体。此外，须注意垂体分泌gnh功能降低可为暂时性，如消耗性疾病、严重营养不良以及精神创伤等，一俟上述情况消除，垂体及性腺功能可恢复。
体征：
有多种垂体前叶激素缺乏的临床表现。此外，尚可出现下丘脑功能紊乱的症状，如尿崩症、嗜睡、体温调节失常及颅压增高等征象。有时也可无明显病因，称为特发性萎缩。肥胖生殖无能综合征见"frohlich syndrome"条。性幼稚-多指畸形综合征见"laurence-moon-biedlesyndrome"条。性幼稚-低肌紧张力综合征，见"prader-willi syndrome"条。单纯性促性腺激素缺乏症只有gnh缺乏，而其他垂体前叶激素分泌正常，下丘脑及垂体部位无明显损害，可能为一先天性缺陷，并伴有其他先大性异常，如腭裂、唇裂、颅不对称、色盲等。性幼稚失嗅综合征见"kallman syndrome"条。单纯黄体生成激素缺乏只见于男性，患者精子生成功能尚可，睾丸体积可正常或略小，但睾丸间质细胞缺乏或发育不全，血及尿中均测不到黄体生成激素，而卵泡刺激素（fsh）出正常。
鉴别诊断：
性发育不全需与青春期延迟相区别，除临床表现外，lhrh可有帮助。
治疗：
如由肿瘤引起则视其性质及是否引起压迫等而考虑相应处理，内分泌方面，男性可先试用人经绝期促性腺激素（hmg），隔日肌注一支（含卵泡刺激素活性75u），连续90d（精子成熟平均所需天数）以上，同时肌注人绒毛膜促性腺激素（hcg），其作用近似lh，每次1500u，每周2次。如无效或停用后效果消失，则需用雄激素替代治疗，可肌注长效制剂如庚酸睾酮（testoster-one enanthate）200mg，每3-4周一次。女性患者可先试用雌激素，以天然制剂注射或埋藏较佳。对阴毛不长或合并有身材矮小者可加用雄激素，如上用药3-9个月，直到乳房、阴唇、阴道、子宫发育后停止，改用周期治疗。女性如采用促性腺激素则一般每日肌注hmg 2支，连续10d，可促进卵泡成熟，于第13、14、15d．每日肌注hcg 5000u 以促进排卵。