先天性心脏血管病
( xiantianxingxinzangxueguanbing )
别名： 先心病
西医
| 简介： |
| 先天性心脏血管病是先天性畸形中最常见的一类疾病，系胎儿心脏和大血管在发育过程中发生缺陷、部分停顿或应退化部分未退化所致。 |
| 病因： |
| 引起胎儿心脏发育畸形的原因，可能是多方面的： （1）胎儿发育环境因素：子宫内病毒感染，尤以风疹病毒感染最为重要，柯萨奇病毒感染次之。如母亲在妊娠初3个月内患风疹，则所产的婴儿患先心病者较多，因胎儿心血管的发育主要在妊娠第2，3个月中形成，此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。其中以动脉导管未闭和肺动脉口狭窄为多见。羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯丙酮尿症、高血钙、放射线和细胞毒性约物在妊娠早期的应用等。都可能引起胎儿发生心血管畸形。 （2）遗传因素：在一个家庭中，兄弟姊妹或父母子女同时患先心病者屡见不鲜。不少遗传病还同时有心血管畸形。遗传学研究认为多数先心病是多种基因与环境 因素相互作用的结果。 （3）高原缺氧因素：在高原地区，动脉寻管未闭和心房间隔缺损较多。 （4）性别差异因素：某些先心病的发病率，男女之间有显著差别。 |
| 病理： |
| 通常粗分为无紫绀和紫绀型两大类。但通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来作如下分类则更为完善。 （1）无分流类：左右两侧血液循环途径之间无异常沟通，不产生血液分流。如单纯肺动脉口狭窄、主动脉口狭窄、主动脉缩窄、原发性肺动脉扩张。原发性肺动脉高压、双侧上腔静脉、右位心等。 （2）左至右分流类：左右两侧血液循环途径之间有异常沟通，使动脉血从左侧心腔的不同部位（包括肺静脉）分流于静脉血中（包括右侧各心腔及肺动脉），如心房、心室间隔缺损等。 （3）右主左分流类：左右两侧血液循环途径之间有异常沟通，使静脉血从右侧心腔的不同部位（包括肺动脉）分流入动脉血中（包括左侧各心腔及肺静脉），故有紫绀，如法洛四联症、完全性大动脉错位、主动脉干永存等。一个病人同时有两类或两类以上的畸形也非少见。 当心脏或大血管左右两侧之间存在异常沟通时，血液分流的方向决定于两侧间的压力差。在上述第2类各种畸形中，通常由于左侧压力高于右侧，故分流方向自左至右，但在并发循环高压时，左右两侧压力逐渐接近，最后右侧压力高于左侧，因而发生双向性或右至左的分流，从而也出现紫绀，是为eisenmenger（艾森曼格）综合征。 较常见的先心病有心房间隔缺损、动脉导管未闭、心室问隔缺损、肺动脉口狭窄、法洛四联症、eisenmenger综合征、主动脉缩窄、主动脉窦动脉瘤破入右心、原发性肺动脉扩张等。少见的还有大动脉错位、原发性肺动脉高压、右房室瓣闭锁、主动脉弓及其分支畸形、房室共道、右房室瓣下移畸形、冠状动脉瘘、右位心、双侧上腔静脉、主动脉干永存、主动脉肺动脉问隔缺损、肺静脉畸形引流、胸壁和肺动静脉瘘等。在患儿中，常见的先心病依次为：动脉导管未闭、法洛综合征、心室间隔缺损、心房间隔缺损、肺动脉口狭窄、eisenmcnger综合征、大动脉错位、右房室瓣下移畸形、房室共道、主动脉口狭窄等。 先心病的种类在儿童与成人中略有不同的原因，主要是有些畸形引起血流动力学的改变出现较早和较显著，因而儿童期即出现症状或井发症，引起患儿及其父母的注意，较早得到确诊。复杂（几种畸形同时存在）而严重的畸形，在婴儿期即引起患儿所不能耐受的血流动力改变，从而导致死亡。事实上本类疾病病儿的死亡主要发生在出生后数月的婴儿期中。因本类疾病而病死的婴儿中，其常见的种类又与儿童和成年期不同，显示死亡的常见类型为心室间隔缺损、大动脉错位、主动脉狭窄或闭锁伴有左心空发育不良、单心室、心房间隔缺损、心房室问隔缺损并存、心房室间隔联合缺损、主动脉弓缺如、主动脉干永存、右房室瓣病变、肺动脉狭窄或闭锁不伴有心室间隔缺损、右位心和动脉导管扩大，其中有紫绀的占半数以上。 |
| 诊断依据： |
| 诊断依据：根据病史，幼年起病，体检发现特征性杂音、心脏增大而胸部隆起，有感染性心内膜炎史，家族有先心病史，母亲妊娠期有感染史等，均提示有先心病的可能。咯血常提示有大量左至右分流导致肺充血。紫绀出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。法洛四联症、主动脉于永存、完全性大动脉错位等自幼即出现紫绀：eisenmenger综合征等则紫绀出现较晚。紫绀伴有杆状指（趾）的提示紫绀已存在多年。 胸部x线检查可观察肺血管变化和房室增大的情况；心电图和心向量图检查反映房室肥厚，並在一定程度上反映血流动力改变，都有助于诊断和鉴别诊断。超声心动图检查特别是彩色多普勒血流显象对显示先心病的病理解剖和血液分流情况，很有帮助，是非常有价值的无创伤性诊断手段。磁共振成象对显示先心病的解剖病变亦有帮助。 |
| 体征： |
| 先心病的临床表现，与其畸形所引起的病理解剖和病理生理变化密切相关。有些先大性畸形如单纯双侧上腔静脉，其病理变化并不重要，无症状也无有关体征。有些先天性畸形如单纯右位心，并不引起病理生理变化，故病人无症状，但心脏移向右胸腔的病理解剖变化却导致特殊的体征。大多数先心病具有特殊的体征，特别是典型的杂音。症状方面只在右至左分流类的病人中较为明显并出现较早；无分流类和轻型的左至右分流类的病人，多数症状轻微且出现较晚，但病变严重者则早年即可出现明显症状。 常见症状有心悸、气急、咳嗽。咯血、胸痛、易疲劳、头痛、头晕、昏厥、发绀、下蹲习惯和浮肿等，婴儿还有吞咽困难、呕吐、体重增长缓慢、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的症状与肺淤血、血氧含量降低、气管受压或心力衰竭有关。胸痛、易疲劳和中枢神经症状则与冠状动脉病变、全身和脑部血氧供应不足有关。紫绀和下蹲习惯常见于右至左分流的病人，为动脉血氧饱和度低、全身缺氧所致。浮肿常在充血性心力衰竭中出现。消化系统的症状主要由于食管受压和充血性心力衰竭所致，增大的心脏或大血管压迫其他器官（如喉返神经等）还可引起相应的症状（如声音嘶哑等）。此外，本病常发生亚急性感染性心内膜炎，偶有发生严重心律失常、血栓栓塞表现和突然死亡的。能使肺部血供不足的畸形，易诱致肺结核。 |
| 体检： |
| 先心病患者多有特征性的心脏或血管杂音、异常心音和心音异常，这些杂音多伴有震颤，其性质、主要听诊部位和传布范围随畸形的不同而异。发绀和杵状指（趾）主要见于有右至左分流的病人。心脏增大是引起本类疾病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前区向前隆突为主，也有胸脊柱后突或侧突的。血压可增高（如主动脉缩窄时上肢血压增高）、降低（如主动脉口狭窄）或脉压增大（如动脉导管未闭等）。由于患儿全身血供较差，患儿往往发育不良，而个别病类（如主动脉缩窄）病人身材反较高大。 |
| 实验室诊断： |
| 心导管检查、选择性心血管造影和指示剂稀释曲线测定，通过对各心腔内压力的测定、血氧含量分析，观察造影剂在心血管腔内的充盈流动情况，以及测定指示剂在血循环中的稀释情况，可以较准确地了解本病的病理生理和病理解剖改变。 |
| 预后： |
| 先心病的预后取决于畸形的类别和严重程度。无分流类和有左至右分流类中之病变程度较轻者，预后一般较好，多数可存活到成年甚至老年，很少发生心力衰竭，但仍可并发感染性心内膜炎。上类病人中之病变程度严重及右至左分流类和复合畸形者，则预后较差，常难以存活到成年。幼时紫绀即很明显的先心病患儿，一般只有法洛四联症类能存活到成年。出生后半年内是先心病病人病死率最高的时期。原有左至右分流而一旦由于肺动脉高压使分流方向逆转者，预后很差。 |
| 治疗： |
| 先心病的根本治疗办法是施行外科手术彻底纠正心脏血管畸形，从而也消除该畸形所引起的病理生理改变。这种手术往往要切开心脏在直视下施行，因此需要低温麻醉或体外循环的条件。学龄前儿童期是施行手术的合适年龄，严重的需要在婴儿期施行手术。不能耐受纠正治疗手术的病儿可先行姑息性手术，部分地改善其病理生理变化，为以后纠正治疗手术创造条件。 对未施行手术、暂不宜手术、病变较轻不考虑手术及目前尚无手术治疗办法的病人，宜避免过度劳累，预防感染，注意个人卫生，以免引起心力衰竭、感染性心内膜炎或血栓栓塞等。一旦发生，应及早予以内科治疗。凡先心病病人在施行任何手术前后（包括拔牙、扁桃体摘除等），都要应用抗生素预防感染性心内膜炎。 存活到成年期的病人常遇到工作、婚姻和生育问题，宜根据其心脏功能情况妥善安排。无紫绀且心功能尚好的病人一般能胜任生育，有右至左分流的病人则不宜妊娠。 |
“先天性心脏血管病” 相关论述
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
【病因】
由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。
一、胎儿周围环境因素 妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染（coxsakie ）可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。
二、遗传因素 5％先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。
三、其他高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。
【分类】
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：
一、无分流类 左、右两侧无分流，无紫绀，如肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。
二、左至右分流类 在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中－－－左向右分流，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损，部分肺静脉畸形引流，瓦氏（valsalva）窦动脉瘤破入右心。一般无紫绀，若在晚期发生肺动脉高压，有双向或右到左分流时，则出现紫绀，又叫晚期紫绀型。
三、右至左分流类 右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。一般出生后不久即有紫绀，如法乐氏四联症，法乐氏三联症，三尖瓣闭锁，永存动脉干，大血管借位，艾森曼格氏综合征（eisenmenger's syndrome）等。
【诊断】
常见典型先心病、通过症状、体征、心电图，x－线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变,病变程度及范围，以定治疗方案。对合并其他畸形、复杂先心病，可结合心导管或心血管造影等检查，了解其异常病变程度，类型及范围，综合分析，作出明确的诊断，并制定治疗方案。
【预后】
一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和x－线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。
先天性心脏血管病中室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐氏四联症较易并发感染性心内膜炎，影响预后，需注意防治。
先天性心脏血管病简称先心病，是最常见的先天性畸形中的一种，因胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变。
众所周知人体是由受精卵发育而来的，单个细胞的受精卵经“十月怀胎”，不断分裂、分化，发育成为一个白白胖胖的婴儿，期间的过程十分复杂，尤其在孕期的3个月内，大部分重要脏器包括心脏、大血管均在这段时期发育成形。因此，这期间外界因素的干扰对胎儿影响较大，尤其病毒感染。
母体病毒感染造成病毒血症，病毒经血、胎盘感染胎儿，影响胎儿细胞的正常分化，即可导致胎儿先天性畸形。尤其以风疹病毒感染最为突出，其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠初3个月内患风疹，则所产婴儿的先天性心脏血管病患病率较高。其他的因素如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都有使胎儿发生先天性心脏血管病的可能。
因此，先天性心脏血管病的预防，主要在于妊娠早期的母体保健，尤其在最初3个月，母亲应注意营养和休息，注意居室环境的卫生和通风，预防病毒感染，避免接触放射线和可能致畸变的药物，若因某疾病如肿瘤而不得不接受放射线或细胞毒性药物治疗的母亲，应在医生的指导下，在肿瘤控制后，停止放射治疗或化疗一段时间后再妊娠。但也要反对某种极端，有的母亲在怀孕期间偶有感冒就人工流产，中止妊娠，以致引起习惯性流产或继发性不孕。
婴儿出生后应定期到婴幼儿保健门诊随访，以利于疾病的早期发现。一般有先天性心血管病的患儿，常有喂奶困难、营养不良的表现，易有反复肺部感染。如婴儿出现上述表现，父母应及时送医院仔细检查，大多数先天性心脏血管病具有特殊的心脏杂音，参考胸部x光片或超声心动图，一般不难诊断。少数轻症病例可以自愈，但一般均需手术纠正心脏血管畸形。学龄前儿童期是施行手术的合适年龄，严重的在婴儿期即应施行手术。未施行手术、暂不宜手术或病变较轻而不考虑施行手术的病人，宜根据病情避免过度劳累，预防感染，注意个人卫生，以免引起心力衰竭、感染性心内膜炎或血栓栓塞。凡本病患者在施行任何其他手术的前后，包括拔牙、扁桃体切除等，都要预防性应用抗生素以预防感染性心内膜炎。