遗传性共济失调

( yichuanxinggongjishitiao )

西医

简介：
遗传性共济失调是一组以共济失调症状为主的家族遗传性疾病。属常染色体显性或隐性遗传。发病年龄可自婴儿期至中年以后，均系缓慢起病进行性加重。
发病机理：
发病机制尚未阐明。血液或脑脊液中无异常，可能系因酶系统的缺陷所致。
病理：
其病理改变主要是髓鞘脱失及细胞减少。髓鞘脱失以脊髓小脑束及小脑中脚为主，但可延及各长束及小脑各联系纤维。细胞减少以小脑的浦肯野细胞最重，但也可广泛延及脑干，脊髓各核团。
诊断标准：
遗传性共济失调症诊断标准:
（一）脊髓小脑变性的分型:本病的分型极为混乱，国际常用greenfied分型（1958年）。
1.脊髓型，
（1）friedreich共济失调
Ⅰ.纯粹型。
Ⅱ.伴腓骨肌萎缩。
Ⅲ.后索性共济失调（biemond）。
（2）遗传性痉挛性共济失调（也有合并（3）的家族）。
（3）遗传性痉挛性截瘫。
2.脊髓小脑型
（d）menzel型遗传性共济失调（橄榄桥小脑萎缩）。
（2）亚急性脊髓小脑变性。
3.小脑型
（d）holmes型遗传性共济失调。
（2）浦肯野细胞广泛萎缩（中毒性及癌性）。
（二）诊断标准:日本厚生省特定疾患脊髓小脑变性调查研究班（1975年）
1.发病缓慢，病程为进行性。
2.部分病型常常发现家族性。
3.以共济失调为主要症状，部分病例可伴有锥体束征、锥体外系征、末梢脊神经引起的症状及脊柱弯曲、足畸形等。
4.分型如下（本研究班暂定分型）
（1）以小脑损害为主的类型：晚发性小脑皮质萎缩、橄榄桥小脑萎缩等。
（2）脊髓小脑型。
（3）以脊髓损害为主的类型：friedreich型共济失调、遗传性痉挛性截瘫。
5.发病年龄：在大多数情况下，第4项中（1）于50岁左右，（2）于中年期，（3）于青春发育期前。
[附]伴发于代谢障碍、中毒、免疫异常的与本病有关的疾病有refsum综合征，dassen-kornz-weig综合征，hartnup病，亚急性脊髓小脑变性（癌性），弥漫性purkjne细胞萎缩（中毒性），louis-bar综合征等。
（三）典型脊髓型共济失调的诊断标准（barbeau1982年）
1.表现为常染色体隐性遗传。
2.青春期前发病。
3.下肢继而上肢出现共济失调。
4.疾病早期就出现构音障碍。
5.下肢震动觉、位置觉消失。
6.下肢深反射消失。
7.在起病后2年内发生进行性弓形足及脊柱侧弯。
8.心向量图、超声心动图常见心肌病的存在。
9.下肢的感觉诱发电位消失及上肢的神经传导延迟。
（四）遗传性痉挛性截瘫的诊断标准（平山1979年）
1.发病年龄及性别：幼儿期至青春期。男性较多。
2.遗传形式：常染色体隐性遗传。
3.发病形式：隐袭。
4.病程：以两下肢痉挛性截瘫开始，缓慢进行。5.主要症状：①痉挛性瘫痪（下肢明显）；②腱反射亢进、巴彬斯基征阳性。
6.阴性所见，①肌萎缩；②感觉障碍；③膀胱直肠障碍。
7.能与下列疾病鉴别（对家族史不明的病例更为重要）：脊髓肿瘤、脊髓梅毒、颈椎病、多发性硬化、肝性脊髓病等。
（五）国内诊断标准
1.病程进展缓慢。
2.多有家族遗传史，染色体检查可有变异。
3.临床上常见3个类型，典型者其特点如下
（1）friedreich共济失调
①儿童期发病，常染色体隐性遗传。
②以感觉性共济失调为主（共济失调、深感觉缺失、romberg征阳性、腱反射消失），尚有锥体束征及眼球震颤。
③弓形足、脊柱后凸或侧凸畸形。
④心电图可有异常。
（2）遗传性痉挛性截瘫
①少年发病，多为显性遗传，也可为隐性遗传。
②以痉挛性截瘫为主，尚可有小脑症状，构音障碍，肌肉萎缩和智力障碍。
③弓形足、脊柱后凸或侧凸畸形。
（3）marie共济失调
①青年发病，显性遗传。
②以小脑性共济失调（共济失调、眼球震颤、构音障碍、呛咳等）和锥体束损害为主。
③尚可有锥体外系和颅神经损害症状以及精神症状。
④感觉障碍和骨骼畸形少见。
诊断依据：
诊断依据：主要为临床综合征。注意排除上颈段与颅后窝的占位性病变或枕大孔区畸形。注意有无少汗、阳萎、尿失禁及直立性低血压等自主神经功能障碍的表现，以便及早发现多系统变性的病例。
体征：
遗传性共济失调可分为以脊髓症状为主及以小脑症状为主的两大类。共同的症状为共济失调，可因病损的波及范围不同及各受侵结构病损程度不同而症状差异颇大。甚至在一个家族中患病各成员的临床综合征也可各不相同。临床无症状的成员也可以有骨骼方面的异常如弓形足、脊柱畸形或有反射改变。
较常见以脊髓症状为主的有friedreich共济失调、肌萎缩型共济失调及遗传性痉挛性截瘫。以小脑症状为主的有marie共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩、小脑皮质萎缩及肌阵挛性小脑协调障碍。但常可见及不典型病例。1、friederich共济失调症：呈常染色体隐性遗传。多数在少年期起病。下肢步态不稳，伴肌张力减低，腱反射降低或消失，深感觉障碍，以后症状扩展到上肢。常有躯干平衡困难、语言不清、眼球震颤、脊柱侧凸或后凸与弓形足或马蹄内翻足畸形。偶有视神经萎缩、视网膜色素变性、精神症状，心脏或内分泌障碍等。如伴有腓肌萎缩，则称腓肌萎缩型共济失调（roussy-levy综合征）。2、遗传性痉挛性截瘫：多数呈常染色体显性遗传。儿童期发病，男性较多于女性。首发症状为剪刀样步态，以后可发展至上肢与脑干，出现语言不清、吞咽困难、强笑强哭。跖反射呈伸性，无感觉障碍。或伴视神经萎缩、视网膜色素变性、眼球震颤，可有弓形足与脊柱侧凸。3、marie共济失调：呈常染色体显性遗传。成年以后起病，首发症状为步态不稳，以后上肢共济失调，均呈痉挛性，伴腹壁反射消失，跖反射伸性。语言不清较常见，眼球震颤少见。可有视神经萎缩、眼肌瘫痪、吞咽困难等脑神经障碍，部分患者具有情绪欣快与智能衰退。无骨骼畸形。4、橄榄脑桥小脑萎缩：呈常染色体显性遗传。中年后起病，散发者也不少。主要症状为小脑性共济失调，影响肢体与躯干。伴有语言不清，尚可有“软腭震颤”，吞咽困难，眼球震颤。如果累及基底节与大脑皮质时，则出现震颤麻痹综合征与智能障碍。如伴有直立性低血压，则称为shy-drager综合征（见“原发性直立性低血压”条）。5、小脑皮质萎缩：呈染色体显性遗传，50岁后起病，步态不稳，逐渐累及上肢，无明显的躯干共济失调与语言不清。眼球震颤系晚期症状。6、肌阵挛性小脑协调障碍：（ramsay—hunt综合征）呈常染色体显性遗传，主要为进行性小脑共济失调，震颤，语言不清，肌张力降低与粗大的肌阵挛。
鉴别诊断：
并需与腓肌萎缩遗传性共济失调性多发性神经炎、共济失调-毛细血管扩张症、棘红细胞α脂蛋白缺乏症（bareen-kornzweig综合征）等相鉴别。
疗效评定标准：
好转：自觉症状改善，体征可无变化。
治疗：
治疗要点：训练共济失调肢体动作的正确性，推拿、按摩以促进肌张力与防止挛缩。轻度关节畸形可考虑手术整形。

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四、遗传性共济失调《神经精神疾病诊断学》

（一）脊髓型　本型以弗利德来（friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性。以后两上肢出现共济失调，可有意向性震颤，但上肢症状往往轻于下肢。也可有躯干性共济失调。站立或起时身体摇摆不稳，讲话含糊不清或呈吟诗状。肢体无力。可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩，缩深觉明显减退，膝反射减弱或消失，肌张力胝下，锥体束征阳性。多数患者有眼震，常有脊柱后侧突和弓形足，并可有脊柱裂、指（趾）并合等。疾病早期即有心电图异常，但只有1/3病例有心脏病的症状或体征。
（二）小脑型　以narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑，可见对称性小脑萎缩，浦肯野细胞脱落，而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共济失调。下肢张力增高，形成共济失调-痉挛步态，可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。
（三）橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、构音障碍、头部躯干的震颤等。少数患者可有软腭阵挛。后期出现肌张力增高，腱反射增高和babinski征。常有眼震和视神经萎缩。尚有肢本远端的感觉障碍、眼肌瘫痪、强直、震颤、精神异常和智能减退等。

第五节　遗传性共济失调症（hereditary ataxia）《神经病学》

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。
【病因】
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。
【临床表现及分型】
一、friedreich
为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小，以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病，进展缓慢。最初症状为双下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时双足分得很宽，向两侧摇晃。因后索受损故闭目时症状加重，昂白征阳性，以后双上肢也可出现共济失调，但症状较下肢轻。查体发现双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。
二、marie型
为常染色体显性遗传。病理改变主要在小脑。脊髓中以脊髓小脑前、后束损害明显，后索及锥体束损害较轻。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅ct或mri检查常可见小脑萎缩。
三、遗传性痉挛截瘫
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
【诊断及鉴别诊断】
根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点，且多数患者有阳性家族遗传史，诊断不难。但需与下列疾病鉴别。
一、脊髓亚急性联合变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素b12含量减少以及恶性贫血等。
二、多发性硬化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
三、小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
四、环枕部畸形
如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
【病程和预后】
本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
【治疗】
目前尚无特效疗法，除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种b族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

遗传性共济失调《家庭医学百科·医疗康复篇》

由遗传性脊髓与小脑变性引起的共济失调一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与脊髓病变造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度，放弃积极的活动锻炼，不参加力所能及的日常活动，则共济失调便会迅速加重，直至卧床不起。